Hypofosfateeminen riisitauti, hypofostatemia

Hypofosfateeminen riisitauti (X-linked Hypophosphatemia, XLH)

XLH on perinnöllinen, X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä luustoaineenvaihdunnan sairaus. Se on yleisin kaikista perinnöllisistä riisitautimuodoista ja aiheutuu mutaatiosta PHEX-geenissä. Taudin esiintyvyys on  1/20 000–25 000 syntyvää lasta kohden.

Mutaatio aiheuttaa sen, että keho tuottaa liikaa FGF23-hormonia, joka kontrolloi fosforin määrää veressä. Elimistö menettää fosfaattia munuaisten kautta virtsaan, jolloin veren fosfaattipitoisuus pienenee, jonka seurauksena luuston mineralisoituminen häiriintyy ja luusto pehmenee.

Yleiset oireet

XLH:n hoito

Suurin osa potilaista käyttää sairauden hoidossa suun kautta otettavaa fosfaattia ja aktiivista D-vitamiinia.: Tämä on perinteinen hoitomuoto XLH:ssa, mutta se ei useinkaan ole riittävä eikä se hoida sairauden syytä. Vaan osalla potilaista se saattaa ainoastaan lievittää oireita, parantaa laboratoriokokeiden tuloksia ja vaikuttaa myönteisesti pituuskasvuun. Osalla näitä vaikutuksia ei kuitenkaan ole nähtävissä eli lääke ei tuota toivottuja tuloksia läheskään kaikilla potilailla.

XLH:hon on kehitetty monoklonaalinen vasta-aine Burosumabi, myyntinimeltä Crysvita. Se kiinnittyy FGF23:een veressä ja estää sitä vaikuttamasta. Tämä suurentaa veren fosfaattipitoisuutta ja lievittää sairauden oireita. Suomessa Crysvitaa saa vain muutama lapsipotilas, vaikka se on European Medicines Agencyn (EMA) suosittelema hoitomuoto XLH:n yli 1-vuotiaille potilaille. Suomessa FIMEA on myöntänyt lääkkeen myyntiluvan ainoastaan lapsipotilaille määräaikaisesti. 

Kalfos pyrkii vaikuttamaan lääkkeen saatavuuteen myös aikuispotilaille, koska sillä on tutkitusti todettu suuresti positiivisia vaikutuksia potilaiden elämänlaatuun ja sairauden lieventymiseen. Yksi Crysvitan saatavuuteen vaikuttava tekijä on lääkkeen kallis hinta.